Malattie rare, con studio Telethon arriva diagnosi in bambini dopo 8 anni di attesa

Uno studio Telethon riduce l'odissea diagnostica per i bambini con malattie rare, dando un nome alla patologia nel 49% dei casi analizzati. | Contesto: cronaca

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• Malattie rare, con studio Telethon arriva diagnosi in bambini dopo 8 anni di attesa

Contesto

Dopo una media di otto anni di attesa e peregrinazioni tra specialisti, un gruppo di bambini affetti da malattie rare senza nome ha finalmente ottenuto una diagnosi. Il merito è di uno studio clinico del Telethon, i cui risultati sono stati resi noti oggi, che ha permesso di dare un nome alla patologia nel 49% dei casi analizzati e di identificare 16 nuovi geni patogeni mai associati prima a malattie umane. Il lavoro, pubblicato su una rivista scientifica internazionale, rappresenta un punto di svolta concreto per decine di famiglie e per la comprensione di questo vasto e oscuro ambito della medicina. L'iter che conduce a queste diagnosi è stato lungo e complesso. I piccoli pazienti coinvolti nello studio erano tutti in un vicolo cieco diagnostico, casi definiti "orfani" perché le loro condizioni non corrispondevano a nessuna patologia catalogata. Per anni, i loro sintomi – spesso gravi, progressivi e debilitanti – sono rimasti un enigma irrisolto per i medici, nonostante numerosi esami e consulti. Questo limbo, noto come "odissea diagnostica", ha un peso emotivo e pratico enorme sulle famiglie, che si trovano a lottare contro un nemico sconosciuto, senza possibilità di una prognosi, di un trattamento mirato o di una consulenza genetica appropriata. La metodologia alla base del successo dello studio si chiama sequenziamento dell'esoma. Una tecnica di analisi genetica avanzata che, invece di cercare un singolo gene sospetto, esamina in una volta sola tutte le regioni del DNA che contengono le istruzioni per produrre proteine. Applicando questa tecnologia ai campioni dei pazienti e spesso anche a quelli dei loro genitori, i ricercatori del Telethon hanno potuto confrontare milioni di dati genetici, andando a caccia della mutazione responsabile. È in questo modo che, per quasi un bambino su due, l'enigma ha trovato una soluzione. L'identificazione di 16 nuovi geni patogeni è un risultato di portata che va ben oltre i singoli casi risolti. Ogni nuova scoperta di questo tipo è come accendere una luce in una stanza buia: non solo si illumina il percorso di quella specifica famiglia, ma si rivela anche un pezzo di mappa per comprendere meccanismi biologici...

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Categoria: cronaca